過去，醫(yī)藥都是在一類人群上進(jìn)行試驗(yàn)卻將之推廣應(yīng)用于所有患者，這種「一體適用」的模式將逐漸消亡。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)為醫(yī)療服務(wù)行業(yè)提供了范式轉(zhuǎn)變的可能——不再需要依靠猜測進(jìn)行工作、不再囿于多變的診斷方法、也不再采用基于廣泛人口統(tǒng)計(jì)的治療策略。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)能夠提供的方法是可靠的，他們被現(xiàn)有的數(shù)據(jù)所佐證，從而幫助患者從更加全面的視角審視自己的疾病。
通過靶向治療將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用于主流的臨床工作最終會極大地促進(jìn)疾病的預(yù)測和預(yù)防。醫(yī)生可以通過差異性診斷減少當(dāng)下醫(yī)療行業(yè)存在的低效現(xiàn)象。這些低效現(xiàn)象——假陽性、假陰性、不必要的治療以及過度用藥或藥量過少等等——都對醫(yī)藥公司經(jīng)濟(jì)收益水平和醫(yī)療服務(wù)質(zhì)量有很大的影響。圖一闡釋了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在治療手段上帶來的范式改變：
圖片來源： Frost & Sullivan -Figure 1： New Paradigm Shift in Treatment
圖片釋義：醫(yī)學(xué)從原來的「一體適用」模式逐步進(jìn)化為「分層醫(yī)學(xué)」， 「分層醫(yī)學(xué)」最終優(yōu)化形成「精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)」?！阜謱俞t(yī)學(xué)」是根據(jù)患者的疾病亞型、風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測、人口統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)、社會經(jīng)濟(jì)學(xué)、臨床癥狀、生物標(biāo)記物以及分子亞群等對患者進(jìn)行分群，從而采用更加合理有效的治療手段?！妇珳?zhǔn)醫(yī)學(xué)」則將亞群單位縮小到了一個(gè)人，結(jié)合基因組學(xué)以及其他組學(xué)、個(gè)體的生活習(xí)慣、健康史、病史、服從性以及外源性因素判斷可行的治療方法以及藥品的療效。
值得一提的是，在許多情況下，這些新的模式不僅僅依靠新系統(tǒng)或者新技術(shù)下的觀察來收集信息。事實(shí)上，有許多前沿的機(jī)構(gòu)已經(jīng)開發(fā)出了挖掘現(xiàn)有信息的方法，并將之應(yīng)用于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。今天，我們將帶您了解當(dāng)下塑造這種醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)變的五個(gè)關(guān)鍵趨勢。
1、「試和錯(cuò)」的高額成本使得精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在靶向治療中有莫大的優(yōu)勢
在全球減少醫(yī)療成本的壓力不斷增大的背景下，價(jià)值導(dǎo)向的退還模型以及醫(yī)療健康的數(shù)字化趨勢都驅(qū)使醫(yī)療行業(yè)從「一體適用」的模式向靶向治療方式轉(zhuǎn)變。最近《自然》雜志的一篇研究表明，約 90% 的傳統(tǒng)熱銷的藥物僅僅對 30%-50% 的患者有效。更加糟糕的是，每年大約 30% 的急性住院都是由這些不精準(zhǔn)藥物的副作用和不良反應(yīng)引起的。為了減少這些低效現(xiàn)象，衛(wèi)生部門實(shí)行了有關(guān)藥品定價(jià)的透明化措施，為患者中心的靶向治療體系配置了復(fù)雜的結(jié)果補(bǔ)償?shù)哪Ｐ汀?br /> 依據(jù)這些趨勢，制藥公司在類似減少研發(fā)以及侵蝕營業(yè)利潤率等方面受到了不小的壓力，這也迫使他們?nèi)セ仡檪鹘y(tǒng)的大片橫掃式的商業(yè)模式，考慮未來向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的策略，擴(kuò)大現(xiàn)有的關(guān)注領(lǐng)域，從而打開新的收益渠道。
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)涉及不同層次的患者的分群，能以共同開發(fā)藥物處方和診斷方法的方式，在未來的靶向治療的臨床試驗(yàn)中達(dá)成優(yōu)化成本、縮短時(shí)間、提高成功率的目標(biāo)。當(dāng)下的藥物開發(fā)行業(yè)十分看好精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。最好的藥物生產(chǎn)/生物制藥公司在近五年內(nèi)將他們在個(gè)體化醫(yī)療上的投資翻了一番，并且在下一個(gè)五年內(nèi)還會有三分之一的增加。無論他們現(xiàn)有的藥物生產(chǎn)投資組合如何，這能夠使醫(yī)藥行業(yè)競爭中的佼佼者對于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有著更強(qiáng)的責(zé)任感。而且《塔夫茲藥物開發(fā)研究中心的影響報(bào)告》（the Tufts Center for the Study of Drug Development (CSDD) ’s Impact Report）指出，臨床實(shí)驗(yàn)中 73% 的腫瘤藥物和 42% 的非腫瘤藥物都以某種形式的生物標(biāo)記物作為標(biāo)簽，這意味著他們能作為藥物應(yīng)用于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的靶向治療。
2、隨著基因技術(shù)的發(fā)展，資金和時(shí)間成本不再是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的障礙
最近幾十年內(nèi)，有關(guān)基因組學(xué)的科學(xué)知識以及技術(shù)進(jìn)步呈指數(shù)爆炸式增長，而基因組學(xué)的成熟促進(jìn)了基于診斷結(jié)果的靶向治療的發(fā)展。同時(shí)，直線下降的實(shí)驗(yàn)成本以及新興的可供選擇的快速分子診斷技術(shù)從科研領(lǐng)域推廣到了臨床應(yīng)用。
這種趨勢在全球啟動大規(guī)模人群的基因組測序階段達(dá)到了頂峰——大量的以百萬人為單位的群體研究提供了數(shù)不勝數(shù)的可挖掘的數(shù)據(jù)，這能極大地推動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的初步開展。將這些基因組數(shù)據(jù)整合進(jìn)臨床工作，從而更加深入地研究遺傳性疾病和慢性疾病對于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)具有極其深遠(yuǎn)的意義。
當(dāng)下有創(chuàng)新精神的公司，比如 IBM Watson（醫(yī)療人工智能系統(tǒng)）、N-of-One（一個(gè)分子測定系統(tǒng)供應(yīng)商）和 2bPrecise LLC（一家全面藥方公司），都開發(fā)出了先進(jìn)的臨床決策支持解決方案。這種將基因數(shù)據(jù)、臨床數(shù)據(jù)和有關(guān)生活習(xí)慣的數(shù)據(jù)結(jié)合分析的方法推倒了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)投入實(shí)踐最后一個(gè)壁壘。
基因組數(shù)據(jù)整合到臨床工作流程中，將創(chuàng)建具有與電子醫(yī)療記錄系統(tǒng)相似的類似的學(xué)習(xí)衛(wèi)生系統(tǒng)。這個(gè)系統(tǒng)將會在未來三到五年內(nèi)得到普及，盡管不同國家的應(yīng)用進(jìn)程會有所不同。
3、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)不再只關(guān)注癌癥：新的結(jié)合診斷（CDx）和生物標(biāo)記物在非腫瘤學(xué)診斷領(lǐng)域廣泛應(yīng)用
隨著有關(guān)人類基因組及其與疾病發(fā)生發(fā)展關(guān)系的知識的累積，當(dāng)下的結(jié)合診斷與生物標(biāo)記物將會不再局限于腫瘤領(lǐng)域而覆蓋更多的非腫瘤疾病的治療。以戴蘇迪克斯團(tuán)隊(duì)（Diaceutics Group）最新的統(tǒng)計(jì)為例，現(xiàn)在有 93% 的臨床三期實(shí)驗(yàn)是以診斷為導(dǎo)向的，更加有趣的是，這其中的三分之二都是針對非腫瘤藥物的。這極大地推動了當(dāng)下「結(jié)合診斷平臺」技術(shù)的革新，促進(jìn)了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在腫瘤治療之外的應(yīng)用。
制藥公司和診斷公司都增加了對研究非腫瘤疾病中生物標(biāo)記物的投資，例如感染性疾病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)病況和心腦血管疾病。這些投資擴(kuò)大了有關(guān)全部生物標(biāo)記物的研究范圍，增加了應(yīng)用于診斷的策略。以中樞神經(jīng)系統(tǒng)病況為例，它與疾病的惡化有著極大的遺傳相關(guān)性。精神分裂癥、帕金森氏病以及阿爾茲海默病等病的靶向治療都在生物標(biāo)記物的鑒定階段取得了初步的成功。
4、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)利用醫(yī)療大數(shù)據(jù)提高慢病管理的預(yù)防性醫(yī)療服務(wù)
在過去的幾十年內(nèi)，現(xiàn)代化驅(qū)動的生活方式的轉(zhuǎn)變對人類健康和社會福祉產(chǎn)生了巨大的影響。如今人類在亞健康的狀況下以高額的醫(yī)療保健費(fèi)用為代價(jià)獲得了更長的壽命，生活習(xí)慣所導(dǎo)致的慢性疾病就變成了全球首要的健康問題。隨著對這些慢性病的關(guān)注不斷增加，除了診斷和治療，預(yù)防和治愈這些慢性病成為了新的熱點(diǎn)。這需要對除了臨床病史之外的個(gè)人的健康、生活習(xí)慣以及生活環(huán)境數(shù)據(jù)的全面考察從而有效地篩選出高危人群進(jìn)行預(yù)防性的靶向治療。
通過收集關(guān)鍵數(shù)據(jù)，例如，家族病史、飲食習(xí)慣、酒精攝入量、是否抽煙、體重、攝鹽量、日?；顒拥鹊?，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)能夠?qū)?nèi)在的組學(xué)因素以及外在的止點(diǎn)信息的進(jìn)行深入分析，最終達(dá)成分層醫(yī)學(xué)的實(shí)踐目標(biāo)。當(dāng)下涌現(xiàn)了許多有創(chuàng)新性的健康指導(dǎo)平臺，一些久經(jīng)考驗(yàn)的行為治療程序比如 Omada（糖尿病患者的數(shù)字行為治療方案）和 Zinpongo（私人的營養(yǎng)方案）都證明他們的產(chǎn)品在急性慢性病的預(yù)防和管理上提供了有效的替代療法。
5、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)將推動醫(yī)療行業(yè)的消費(fèi)主義時(shí)代的到來
在醫(yī)療保健領(lǐng)域最大的變革性的轉(zhuǎn)變就是對「被量化的個(gè)體」這一理念的強(qiáng)調(diào)。數(shù)字醫(yī)療產(chǎn)生了大量的私人健康和生活習(xí)慣方面的數(shù)據(jù)，于是，消費(fèi)主義在醫(yī)療行業(yè)隨之興起。隨著如火如荼的消費(fèi)者參與運(yùn)動的開展，人們更能接受健康教育的信息并且愿意積極參與到他們自己的健康決策中來。這種趨勢與不斷發(fā)展的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)踐同步發(fā)展，擴(kuò)大患者及其護(hù)理人員的責(zé)任感，同時(shí)，在未來的研究和創(chuàng)新中發(fā)揮重要重要的作用，創(chuàng)造一個(gè)學(xué)習(xí)型的衛(wèi)生健康系統(tǒng)。
此外，精確醫(yī)學(xué)實(shí)踐與不斷發(fā)展的以消費(fèi)者為中心的醫(yī)療服務(wù)商業(yè)模式（如直接面向用戶的 DTC診斷、遠(yuǎn)程醫(yī)療和電子處方）的融合，將推動實(shí)驗(yàn)研究進(jìn)展、就診和藥物成本的透明化。 這也反過來使患者對自身所需要花費(fèi)的實(shí)際護(hù)理成本有更清晰的認(rèn)識，從而使他們更加重視自身健康，并因此最終降低總體的費(fèi)用負(fù)擔(dān)。
毫無疑問的是，技術(shù)的革新將會在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的實(shí)踐中起到關(guān)鍵性作用。一系列的相互關(guān)聯(lián)的健康技術(shù)，例如可穿戴設(shè)備、遠(yuǎn)程醫(yī)療、人工智能以及虛擬現(xiàn)實(shí)等等，都將會協(xié)助消費(fèi)者變成自己健康的主宰者，參與到自身的健康決策過程中來。